Gen là gì? Ý nghĩa của gen trong nghiên cứu sinh học

0
234
y-nghia-cua-gen-trong-nghien-cuu-sinh-hoc

Gen là đơn vị vật chất có chức năng di truyền, chứa đựng những thông tin cần thiết cho việc hình thành, phát triển cũng như hoạt động của một cá thể. Để hiểu rõ gen là gì? Ý nghĩa của gen, hãy theo dõi bài viết dưới đây. 

Gen là gì?

Gen chính là đơn vị vật chất di truyền, có thể hiểu nó giống như một công thức nấu ăn, trong đó nó chứa tất cả các thông tin cần thiết để tạo ra món ăn đó. Mỗi gen sẽ có hai bản sao, một bản sao từ bố và một bản sao của mẹ. 

Gen được tạo thành từ ADN. Một số gen có vai trò hướng dẫn, tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen lại không mã hóa được protein.

Ở người, gen sẽ có các kích thước khác nhau. Dự án giải mã bộ gen người tên gọi là Human Genome Project đã ước tính con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.

gen-la-gi

Gen là gì? 

Phần lớn các gen ở người đều giống nhau nhưng sẽ có một số lượng nhỏ là khác biệt (ít hơn 1% trong tổng số). Những khác biệt này sẽ tạo ra nét đặc trưng cho mỗi người.

Gen di truyền là gì?

Cơ thể của con người gồm hàng tỷ tế bào, vật liệu di truyền của mỗi tế bào sẽ là axit deoxyribonucleic (DNA). Bộ DNA hoàn chỉnh sẽ được gọi là bộ gen hay hệ gen (genome).

Vật liệu di truyền của mỗi tế bào chính là 23 cặp nhiễm sắc thể được chia thành 30.000 vùng nhỏ hơn được gọi là gen. Gen là một phần của DNA và phụ trách các chức năng khác nhau. Mỗi gen sẽ bao gồm một chuỗi các base nucleotide có ký hiệu là A, C, G và T. DNA của con người sẽ có khoảng 3 tỷ base nucleotide và thứ tự của chúng được gọi là trình tự DNA.

Tất cả chúng ta đều được thừa hưởng một tổ hợp gen từ bố mẹ của chúng ta. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và nó được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng đến mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Vì vậy, chúng ta có thể thừa hưởng những đặc điểm về thể chất, sự nhạy cảm với một số liệu pháp điều trị, mắc một số bệnh và tình trạng bệnh từ bố hoặc mẹ. Cấu tạo ban đầu này cùng với những ảnh hưởng của các yếu tố môi trường trong suốt cuộc đời sẽ giải thích sự khác biệt giữa người này với người khác.

Phân loại gen

Gen có 2 loại chính là gen điều hòa và gen mã hóa. 

phan-loai-gen

Hiện nay có 2 loại gen

Gen mã hóa mang thông tin di truyền để mã hóa các protein cấu tạo nên cấu trúc và chức năng của các tế bào.

Gen điều hòa thì tham gia vào hoạt động điều khiển cùng việc kiểm soát các quá trình biểu hiện protein của các cơ quan ở trong cơ thể.

Ngoài ra, còn có các loại gen khác như là gen phân mảnh và gen không phân mảnh.

Gen phân mảnh sẽ có vùng mã hóa không liên tục, chúng thường bị xen kẽ bởi các vùng gen không mã hóa và các vùng gen mã hóa.

Gen không phân mảnh sẽ có vùng mã hóa liên tục.

Ý nghĩa của gen trong nghiên cứu sinh học

Giải mã gen di truyền hay còn gọi là xét nghiệm ADN. Phương pháp này được thực hiện nhằm mục đích phát hiện các thay đổi trong gen di truyền, đặc biệt là các rối loạn. Việc phân tích các thông tin trên gen không chỉ để xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người mà còn nhằm tìm ra các loại bệnh di truyền, các khả năng gây bệnh trên cơ thể con người, phát hiện đột biến gen. Những mục đích này có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh.

y-nghia-cua-gen-trong-nghien-cuu-sinh-hoc

Gen có ý nghĩa quan trọng trong nghiên cứu sinh học

Hiện nay giải mã gen di truyền có thể thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Mỗi loại phương pháp gen sẽ thích hợp với từng trường hợp của mỗi người khác nhau. Phương pháp xét nghiệm phù hợp sẽ do các chuyên gia khuyến nghị và thực hiện. Một số xét nghiệm phổ biến đó là: 

– Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là G4500, đây là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen.

– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT để xác định sớm các nguy cơ dị tật và các bệnh di truyền.

– Xét nghiệm gen tầm soát bệnh mạn tính như đái tháo đường di truyền, rối loạn nhịp tim, rối loạn Cholesterol máu di truyền, huyết khối tĩnh mạch…

Một trong số những ứng dụng giải mã gen di truyền phổ biến nhất hiện nay đó là để sàng lọc trước sinh. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thai thứ 9 để sàng lọc các rối loạn di truyền (nếu có). 

Tiếp đó, chính là xét nghiệm chẩn đoán, đây là một dạng giải mã gen di truyền thường thấy khi cần xác định một bệnh nào đó có dấu hiệu di truyền. Ví dụ một người trong gia đình có các dấu hiệu, các triệu chứng của một loại bệnh mạn tính nguy hiểm. Những thành viên khác trong gia đình có thể giải tỏa nghi ngờ mình có mắc căn bệnh này hay không (đặc biệt là ung thư) thì giải mã gen là phương pháp hiệu quả nhất nên áp dụng.

y-nghia-cua-giai-ma-gen

Giải mã gen giúp bạn phát hiện mình có mắc phải các bệnh di truyền hay không 

Ngoài các phương pháp giải pháp gen kể trên thì một số phương pháp giải mã gen khác được áp dụng trong các hoạt động y khoa như: thử nghiệm chất mang, xét nghiệm pháp y, xét nghiệm trước sinh, xét nghiệm tiền cấy ghép,… Đây đều là những xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng giúp việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh hoặc rối loạn dễ dàng hơn. 

Hy vọng qua những thông tin bên trên bạn đã hiểu rõ gen là gì và ý nghĩa của gen trong việc nghiên cứu sinh học. 

Theo dõi
Thông báo của
guest
0 Góp ý
Phản hồi nội tuyến
Xem tất cả bình luận